Детская болезнь Краббе

Болезнь Краббе (БК) впервые описанная Кнудом Краббе в 1916 году представляет собой метаболическую лейкодистрофию вызванную перегрузкой лизосом. Это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Оно вызывается мутацией в гене GALC приводящей к дефициту фермента GALC что приводит к накоплению PSY в лизосомах. МК имеет широкий фенотипический спектр признаки иногда неспецифичны что затрудняет диагностику. Наиболее классической формой является ранняя инфантильная форма (MKIP). Основные симптомы включают неспецифические общие признаки осевую гипотонию ригидность трудности с кормлением и задержку роста. МРТ головного мозга показывает перивентрикулярную демиелинизирующую лейкодистрофию с тигроидной формой. Диагноз подтверждается ферментным анализом или генетическим анализом. Пересадка стволовых клеток или костного мозга может улучшить функциональные возможности и увеличить продолжительность жизни. Однако MKIP остается неизлечимой болезнью смерть наступает в возрасте до 2 лет.