Ацерулоплазминемия Клинические признаки и патофизиологические механизмы

Ацерулоплазминемия редкое генетическое заболевание характеризуется разнообразными клиническими симптомами и накоплением железа в тканях механизмы лежащие в основе этого заболевания во многом неизвестны. Наш мета-анализ 110 пациентов проведенный в соответствии с рекомендациями PRISMA 2020 показал что у мужчин с уровнем ферритина >700 нг/мл заболевание начинается с диабета а у женщин или тех у кого уровень ферритина <700 нг/мл - с анемии. Чаще всего у пациентов наблюдаются первые системные признаки а затем развиваются нейропсихиатрические симптомы и церебральная перегрузка железом. С другой стороны в редких случаях развиваются нейропсихиатрические симптомы без последующих системных признаков или церебральной перегрузки железом. Эти различия объясняются генетическими особенностями уровнем церулеоплазмина и метаболическими нарушениями. Клиницисты должны быть внимательны к этому заболеванию у мужчин и женщин с диабетом страдающих анемией при наличии неврологических симптомов таких как аномальные движения эпилепсия и атаксия чтобы предложить соответствующее лечение.