Оценка панели раковых очагов Ион АмплиСек

Ион АмплиСек™ Панель Горячие точки рака - это технология NGS разработанная для высокочувствительного и количественного выявления мутаций в горячих точках 50 онкогенов и генов-супрессоров опухолей с использованием небольшого количества ДНК из образцов FFPE. Целью данного исследования было подчеркнуть важность глубокого и широкого анализа данных о рецидивирующих мутациях в различных регионах горячих точек при различных типах солидных опухолей на основе изучения данных полученных с помощью Ion AmpliSeq™ Панель Горячие точки рака. Анализ данных проводился с использованием программного обеспечения Ion reporter и геномного браузера IGV а также доступных ресурсов предоставляющих информацию об аннотациях генов человека и их потенциальной роли в качестве патогенных биомаркеров а также информацию о лекарственном лечении. Для этого семнадцать образцов пациентов с различными типами опухолей были проанализированы в соответствии с точным рабочим процессом от подготовки образцов до анализа данных и их интерпретации для принятия клинических решений. Чтобы облегчить выявление вариантов которые могут быть использованы для ведения пациентов в онкологии были разработаны протокол и система классификации для фильтрации классификации и оценки влияния.