Болезнь Нимана Пика и беременность

Дефицит кислой сфингомиелиназы (КСМ) (фосфодиэстеразы сфингомиелина; EC 3.1.4.12) - это врожденная ошибка метаболизма которая приводит к накоплению сфингомиелина в клетках и тканях и вызывает клиническое состояние известное как болезнь Нимана-Пика. Мы сообщаем о случае пациентки AB которая с детства наблюдалась по поводу болезни Нимана-Пика. В 38 недель ей было проведено экстренное кесарево сечение по поводу посттравматической ретроплацентарной гематомы. Атония матки купировалась медикаментозным лечением. Послеоперационное течение было простым. С момента обнаружения первых пациентов с болезнью Нимана-Пика более века назад был достигнут огромный прогресс в расшифровке патофизиологии этого заболевания и разработке новых методов лечения.