Aceruloplasminemia Segni clinici e meccanismi fisiopatologici

L'aceruloplasminaemia una rara malattia genetica è caratterizzata da una varietà di sintomi clinici e dall'accumulo di ferro nei tessuti i cui meccanismi di base sono in gran parte sconosciuti. La nostra meta-analisi di 110 pazienti condotta secondo le linee guida PRISMA 2020 ha rivelato che i maschi con livelli di ferritina >700 ng/ml iniziano la malattia con il diabete mentre le femmine o quelle con livelli di ferritina<700 ng/ml iniziano con l'anemia. I pazienti mostrano più spesso segni sistemici iniziali e poi sviluppano sintomi neuropsichiatrici e sovraccarico di ferro cerebrale. In rari casi invece si sviluppano sintomi neuropsichiatrici senza successivi segni sistemici o sovraccarico di ferro cerebrale. Queste differenze sono spiegate dalle caratteristiche genetiche dai livelli di ceruleoplasmina e dai disturbi metabolici. I medici dovrebbero prestare attenzione a questa malattia in uomini e donne diabetici che soffrono di anemia in presenza di sintomi neurologici come movimenti anomali epilessia e atassia al fine di proporre una gestione appropriata.