O aconselhamento genético é um processo de comunicação não diretivo e sem juízos de valor. A recolha da história e o exame físico são essenciais para o estabelecimento de um diagnóstico diferencial que é depois utilizado como guia para a seleção do teste genético relevante a interpretação dos resultados do teste genético e o planeamento da profilaxia ou da terapia. Na era da medicina genómica o aconselhamento genético é um campo em expansão. Esta especialidade médica única presta cuidados de saúde clínicos educação e apoio emocional às famílias e indivíduos que enfrentam doenças genéticas e hereditárias. Para os médicos o desafio consiste em apreciar a importância do aconselhamento genético na prática médica compreender a sua base científica e estar consciente das limitações do conhecimento uma vez que os riscos genéticos e os seus resultados se baseiam em probabilidades.
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