Agenesia sindrómica do corpo caloso

A agenesia do corpo caloso (ACC) é a malformação cerebral mais comum com uma prevalência que varia entre 14 e 25 por cada 10.000 nados vivos. Pode ser completa ou parcial isolada ou associada a outras malformações (malformações cerebrais ou extra-cerebrais). A sua expressão clínica varia desde formas assintomáticas em que a CCA é descoberta por acaso até formas sindrómicas com deficiência intelectual grave.Este é um estudo descritivo e retrospetivo de doentes com CCA sindrómica recolhido ao longo de um período de 16 anos no Departamento de Doenças Congénitas e Hereditárias do Hospital Charles Nicolle em Tunis Tunísia.Recolhemos 47 casos de ACC encaminhados principalmente por atraso no desenvolvimento. A ACC era completa em 64% dos casos e parcial em 36%. A agenesia calosa estava associada a outra(s) anomalia(s) encefálica(s) em 57% dos casos. O estudo clínico permitiu efetuar o diagnóstico em cerca de 40% dos pacientes possibilitando um aconselhamento genético adequado aos casais tanto em termos de prognóstico como de risco de recorrência.