ALBINISMO E LESÕES DERMATOLÓGICAS

A anemia falciforme e o albinismo são ambas doenças hereditárias recessivas de origem humana com uma elevada prevalência na África subsariana. (1) O albinismo é um grupo de doenças hereditárias ligadas a um defeito na síntese da melanina um pigmento produzido nos melanócitos que são as células especializadas da pele do cabelo da íris do epitélio pigmentado da retina e do ouvido interno e está associado a um número e estrutura normais dos melanócitos. (2) O albinismo oculocutâneo (OAC) é uma doença hereditária autossómica recessiva. Esta anomalia deve-se a uma deficiência ou ausência da atividade da tirosinase uma enzima chave na biossíntese da melanina pelos melanócitos da pele folículos pilosos e olhos. (3) O albinismo oculocutâneo é a única doença despigmentante generalizada que afecta a pele olhos cabelo e apêndices cutâneos e é detetável desde o nascimento. Raramente afecta os europeus frequentemente os africanos e raramente os ameríndios em termos do número de grupos étnicos afectados mas uma vez presente atinge as frequências mais elevadas do mundo.