Aminoacidi e acilcarnitine nella colestasi neonatale

La colestasi neonatale (NC) è causata da una vasta gamma di condizioni tra cui la più comune è l'atresia biliare (BA). La differenziazione tempestiva della BA da altre cause di NC rappresentava una sfida per i medici poiché la prima richiede un intervento chirurgico urgente per salvare la vita mentre le seconde potrebbero richiedere solo un trattamento medico per il recupero. Il metabolismo della carnitina delle acilcarnitine e degli aminoacidi ha una relazione fondamentale con lo stato del fegato. Questi metabolomi possono essere rilevati mediante cromatografia liquida ad alta prestazione e spettrometria di massa tandem (HPLC MS/MS) e i loro livelli possono fornire informazioni sulla espressione differenziale e sui percorsi metabolici nella colestasi e nella BA nei pazienti pediatrici. In questo lavoro troverete quindi informazioni aggiornate con i relativi riferimenti su: - NC e BA - Aminoacidi loro metabolismo e rapporti - Carnitina e acilcarnitine loro natura e metabolismo con particolare attenzione al ruolo del fegato nel metabolismo di questi marcatori in neonati sani affetti da BA e da altre cause di NC. - HPLC MS/MS suoi principi e metodi di misurazione - Valori di cut-off dei metabolomi studiati che differenziano la BA da altre cause di NC - Confronto dei risultati di questo lavoro con precedenti studi correlati.