Aminokwasy i acylokarnityny w cholestazie noworodków

Cholestaza noworodkowa (NC) jest spowodowana wieloma różnymi schorzeniami spośród których najczęstszą przyczyną jest atrezja dróg żółciowych (BA). Terminowe odróżnienie BA od innych przyczyn NC stanowiło wyzwanie dla klinicystów ponieważ w pierwszym przypadku konieczna jest pilna operacja ratująca życie podczas gdy w drugim wystarczy jedynie leczenie farmakologiczne. Metabolizm karnityny acylokarnityn i aminokwasów ma zasadniczy wpływ na stan wątroby. Metabolomy te można wykryć za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią masową (HPLC MS/MS) a ich poziomy mogą dać wgląd w różnice w ekspresji i szlakach metabolicznych w cholestazie i BA u pacjentów pediatrycznych. W niniejszej pracy znajdziesz aktualne informacje wraz z odniesieniami na temat: - NC i BA - Aminokwasy ich metabolizm i proporcje - Karnityna i acylokarnityny ich natura i metabolizm ze szczególnym uwzględnieniem roli wątroby w metabolizmie tych markerów u zdrowych niemowląt niemowląt z BA i niemowląt z innymi przyczynami NC. - HPLC MS/MS jej zasady i metody pomiarowe - Wartości graniczne badanych metabolomów które odróżniają BA od innych przyczyn NC - Porównanie wyników niniejszej pracy z poprzednimi powiązanymi badaniami.