ANALISI GENETICA DI UN'ANOMALIA CEREBRALE CONGENITA

Il progetto Genetic Analysis of Congenital Brain Anomaly: The Dandy-Walker si concentra sullo studio delle basi genetiche della malformazione di Dandy-Walker una complessa patologia cerebrale congenita caratterizzata da anomalie del cervelletto e degli spazi pieni di fluido che lo circondano. Questo studio mira a identificare mutazioni e variazioni genetiche specifiche associate allo sviluppo della Dandy-Walker fornendo approfondimenti sulla sua patogenesi e potenziali vie per la diagnosi precoce la gestione e gli interventi terapeutici. Attraverso tecniche genomiche avanzate la ricerca mira a svelare i meccanismi molecolari alla base di questa condizione e a migliorare la nostra comprensione dei suoi determinanti genetici.