ANALYSE GÉNÉTIQUE D'UNE ANOMALIE CÉRÉBRALE CONGÉNITALE

L'étude Genetic Analysis of Congenital Brain Anomaly : The Dandy-Walker se concentre sur la recherche de la base génétique de la malformation de Dandy-Walker une maladie cérébrale congénitale complexe caractérisée par des anomalies du cervelet et des espaces remplis de liquide qui l'entourent. Cette étude vise à identifier les mutations et variations génétiques spécifiques associées au développement de la malformation de Dandy-Walker ce qui permettra de mieux comprendre sa pathogenèse et de trouver des pistes pour un diagnostic précoce une prise en charge et des interventions thérapeutiques. Grâce à des techniques génomiques avancées la recherche cherche à élucider les mécanismes moléculaires qui sous-tendent cette maladie et à améliorer notre compréhension de ses déterminants génétiques.