Approche de l'étude génétique du cancer épithélial de l'ovaire

Résultats et discussion de notre étude génétique du cancer épithélial de l'ovaire. Le cancer de l'ovaire est le cancer gynécologique ayant le taux de mortalité le plus élevé le cancer de l'ovaire séreux de haut grade représentant 75 % de cette pathologie caractérisée par son évolution agressive et son diagnostic à des stades avancés. Selon la Société espagnole d'oncologie médicale l'un des critères d'inclusion dans le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire à haut risque (HOCCOS) est le diagnostic d'un cancer épithélial de l'ovaire de haut grade non mucineux. Le HOCCOS a un mode de transmission autosomique dominant des gènes de susceptibilité au cancer. Historiquement le risque de SCMOH a été principalement lié à des mutations germinales dans BRCA1/2. Cependant il est désormais également associé aux gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans la réparation de l'ADN. Le cancer de l'ovaire de haut grade est génétiquement instable et environ 50 % de ces tumeurs sont déficientes dans les mécanismes de réparation de l'ADN par recombinaison homologue.