Trisomia 21 (zespół Downa) została po raz pierwszy opisana przez Jeana-Etienne'a Dominique'a Esquirola w 1838 roku a następnie przez Edouarda Séguina w 1846 roku. Zaburzenie to zostało jednak nazwane na cześć Johna Langdona Downa brytyjskiego lekarza który w 1862 roku podkreślił że zespół ten jest odrębną formą upośledzenia umysłowego. Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym u ludzi a jego rozpoznanie jest jedną z podstawowych umiejętności potrzebnych lekarzom lekarzom rodzinnym pediatrom a nawet studentom medycyny. Ta książka i dołączony do niej atlas stanowią cenne narzędzie do opanowania rozpoznawania tego schorzenia.