Au-delà du gène

Aujourd'hui les troubles neurologiques et neuromusculaires jouent un rôle très important dans le développement de nombreuses maladies. Parmi ces troubles neurologiques on trouve le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS). Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est un trouble neuromusculaire qui provoque généralement une maladie neurodégénérative progressive liée au chromosome X. Il apparaît à l'âge adulte et se caractérise par trois mouvements anormaux des troubles cognitifs et des troubles psychologiques. Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est causé par des mutations génétiques mais des facteurs épigénétiques jouent également un rôle essentiel dans l'apparition de la maladie. Dans cette étude nous avons analysé 40 personnes dont 20 atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) et 20 personnes du groupe témoin. Le gène HPRT1 a été analysé en termes de mutation génétique. Cette étude a ciblé les personnes présentant une mutation génétique et des troubles nerveux le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS). En fait parmi toutes les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) 20 présentaient une mutation génétique dans le gène HPRT1. Aucune mutation génétique n'a été observée dans les gènes cibles du groupe témoin.