Badanie opłacalności włączenia MS/MS do TN w Brazylii

Głównym celem niniejszej pracy była ocena opłacalności włączenia spektrometru masowego w tandemie (MS/MS) do Krajowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Brazylii w celu wczesnego rozpoznawania dwóch wrodzonych zaburzeń metabolicznych: fenyloketonurii (PKU) i niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCAD). Rozprawa została podzielona na trzy części. Wprowadzenie zawiera ogólny i aktualny przegląd wrodzonych zaburzeń metabolizmu badań przesiewowych noworodków oraz metod diagnostycznych stosowanych w przypadku wrodzonych zaburzeń metabolizmu objętych badaniem. Następnie przedstawiono uzasadnienie cele przyjęte metody wyniki i omówienie wraz z literaturą dotyczącą innych ocen ekonomicznych które oceniały opłacalność włączenia spektrometru masowego tandemowego do programów badań przesiewowych noworodków.