BIELACTWO I ZMIANY DERMATOLOGICZNE

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i bielactwo są recesywnymi chorobami dziedzicznymi pochodzenia ludzkiego o wysokiej częstości występowania w Afryce Subsaharyjskiej. (1) Albinizm to grupa chorób dziedzicznych związanych z defektem syntezy melaniny pigmentu produkowanego w melanocytach które są wyspecjalizowanymi komórkami skóry włosów tęczówki nabłonka barwnikowego siatkówki i ucha wewnętrznego związanymi z prawidłową liczbą i strukturą melanocytów. (2) Bielactwo oczno-skórne (OAC) jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Anomalia ta jest spowodowana niedoborem lub brakiem aktywności tyrozynazy kluczowego enzymu w biosyntezie melaniny przez melanocyty w skórze mieszkach włosowych i oczach. (3) Bielactwo oczno-skórne jest jedyną uogólnioną chorobą depigmentacyjną która wpływa na skórę oczy włosy i przydatki skóry i jest wykrywalna od urodzenia. Rzadko dotyka Europejczyków często Afrykanów i rzadko Amerykanów pod względem liczby dotkniętych grup etnicznych ale gdy już występuje osiąga najwyższą częstotliwość na świecie.