CANALOPATÍA SCN2A

Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo representan un grupo complejo de trastornos neurológicos de inicio temprano caracterizados por crisis epilépticas severas y deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Tradicionalmente difíciles de diagnosticar y tratar estos síndromes han experimentado un cambio radical gracias a los avances en genética especialmente con la llegada de la secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Hoy se sabe que más del 50 % de los casos tienen una causa genética identificable lo que ha revolucionado el abordaje clínico abriendo paso a un enfoque más preciso y personalizado. Este texto ofrece una visión actualizada sobre la base genética de estas devastadoras enfermedades su impacto multidimensional y los nuevos horizontes en diagnóstico y tratamiento.