CANALOPATIA SCN2A

As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturbações neurológicas de início precoce caracterizadas por convulsões graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente difíceis de diagnosticar e tratar estas síndromes sofreram uma mudança radical graças aos avanços na genética especialmente com o advento da sequenciação massiva de nova geração (NGS). Atualmente sabe-se que mais de 50% dos casos têm uma causa genética identificável o que revolucionou a abordagem clínica abrindo caminho a uma abordagem mais precisa e personalizada. Este texto fornece uma visão actualizada da base genética destas doenças devastadoras do seu impacto multidimensional e dos novos horizontes no diagnóstico e tratamento.