CANALOPATIA SCN2A

Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo rappresentano un complesso gruppo di disturbi neurologici ad esordio precoce caratterizzati da gravi crisi epilettiche e da un compromesso sviluppo cognitivo e motorio. Tradizionalmente difficili da diagnosticare e trattare queste sindromi hanno subito un cambiamento radicale grazie ai progressi della genetica soprattutto con l'avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS). Oggi è noto che più del 50% dei casi ha una causa genetica identificabile il che ha rivoluzionato l'approccio clinico aprendo la strada a un approccio più preciso e personalizzato. Questo testo fornisce una visione aggiornata delle basi genetiche di queste malattie devastanti del loro impatto multidimensionale e dei nuovi orizzonti nella diagnosi e nel trattamento.