CHANNELOPATHIE SCN2A

Les encéphalopathies épileptiques et développementales représentent un groupe complexe de troubles neurologiques précoces caractérisés par des crises graves et des troubles du développement cognitif et moteur. Traditionnellement difficiles à diagnostiquer et à traiter ces syndromes ont connu un changement radical grâce aux progrès de la génétique en particulier avec l'avènement du séquençage massif de nouvelle génération (NGS). On sait désormais que plus de 50% des cas ont une cause génétique identifiable ce qui a révolutionné l'approche clinique ouvrant la voie à une approche plus précise et personnalisée. Ce texte offre une vision actualisée des bases génétiques de ces maladies dévastatrices de leur impact multidimensionnel et des nouveaux horizons en matière de diagnostic et de traitement.