Comprendere l'evoluzione clinica dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia che ha implicazioni dirette sull'ambiente vascolare a causa della polimerizzazione dell'emoglobina S all'interno degli eritrociti che li rende falciformi e rigidi. I due principali fenomeni che si verificano nella FA l'emolisi intravascolare e la vaso-occlusione generano disturbi nella vascolarizzazione di questi pazienti e sono responsabili di una serie di complicazioni cliniche. Tuttavia la vaso-occlusione è un fattore determinante nell'evoluzione clinica poiché l'endotelio è responsabile dell'omeostasi vascolare e qualsiasi fattore che possa alterare l'equilibrio come l'occlusione dei vasi da parte degli eritrociti falciformi innesca una cascata di eventi fisiopatologici. Alla luce di ciò il nostro obiettivo è stato quello di indagare l'influenza dei polimorfismi genetici direttamente o indirettamente coinvolti nei processi vaso-occlusivi sulla variabilità clinica dell'anemia falciforme.