Cytogenetyka hematologicznych nowotworów złośliwych

W hematologicznych nowotworach złośliwych można zidentyfikować wiele nieprawidłowości chromosomalnych zarówno pod względem liczby jak i struktury. Charakteryzują się one tym że są nabywane i ewoluują w sposób klonalny. W guzach litych zidentyfikowano różne rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych. Oprócz danych cytologicznych i histologicznych identyfikacja anomalii genetycznej jest integralną częścią procesu diagnostycznego nowotworów hematologicznych i niektórych guzów litych. Identyfikacja tych nieprawidłowości odgrywa również rolę w stratyfikacji prognostycznej i wyborach terapeutycznych oraz umożliwia ocenę choroby resztkowej po leczeniu. Nieprawidłowości chromosomalne wykrywane w hematologicznych nowotworach złośliwych są nabyte (ograniczone do złośliwego klonu) klonalne pierwotne lub wtórne. Pierwotne nieprawidłowości cytogenetyczne są na ogół specyficzne dla jednostki chorobowej podczas gdy wtórne nieprawidłowości mogą być mniej specyficzne; te ostatnie odzwierciedlają ewolucję złośliwego klonu i świadczą o jego niestabilności genetycznej.