Das fragile-X-Syndrom

Studienarbeit aus dem Jahr 2006 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik Sonderpädagogik Note: 13 Universität Koblenz-Landau (Institut für Sonderpädagogik) Sprache: Deutsch Abstract: „Das fragile-X-Syndrom gilt als die zweithäufigste ererbte Ursache einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom (s. Sarimski 1997 S.113). Diese Aussage hat mich sehr überrascht da ich vom fragilen-X-Syndrom zuvor noch nichts gehört hatte. Auch in der Bibliothek war im Vergleich zum Down-Syndrom nur wenig zu finden. Daraus kann man schließen dass das fragile-X-Syndrom trotz hoher Prävalenz vielen Menschen weitgehend unbekannt ist. Ich wählte dieses Syndrom für mein Referat schließlich auch weil ich mich mit einem mir unbekannten Syndrom beschäftigen wollte.Über die Häufigkeit des Syndroms nennt die Literatur sehr unterschiedliche Zahlen oder will sich auch nicht festlegen. Die Zahlen gehen von 1:5000 bis 1:1000. „Im Schnitt beträgt die Häufigkeit 1:1200 bei Männern und 1:2500 bei Frauen(siehe Wikipedia: fragiles-X-Syndrom).Man geht davon aus dass die Zahlen noch viel höher sind da durch den geringen Bekanntheitsgrad der Krankheit viele Menschen mit geistiger Behinderung vermutlich nur nicht mit diesem Syndrom diagnostiziert wurden. „Bei Screening-Untersuchungen in Einrichtungen für Behinderte fand sich zum Beispiel bei 8% der Betroffenen deren Diagnose bis dahin ungeklärt war ein fragiles-X-Syndrom (siehe Sarimski 1997 S. 114).In dieser Arbeit möchte ich im ersten Teil kurz auf die Geschichte eingehen und klinischen Aspekte dieses Syndroms erläutern. Im zweiten Teil werde ich mich mit der genetischen Ursache beschäftigen. Dazu habe ich mir vor allem folgende Fragen gestellt:Warum hat das X-Chromosom eine brüchige Stelle? Wieso bewirkt eine brüchige Stelle im Chromosom eine Behinderung? Warum sind Männer öfter von diesem Syndrom betroffen als Frauen?Ein weiteres wichtiges Thema ist meiner Meinung nach die Frage nach der Vererbung. Ist dieses fragile-X-Syndrom v