Diagnosi della malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung (HD) è una rara patologia congenita definita dall'assenza di cellule gangliari (GC) in un segmento del tratto digestivo. La sua diagnosi in Tunisia si basa esclusivamente su uno studio istopatologico con emateina-eosina. Attualmente sono in corso diversi studi sui biomarcatori della HD in particolare sull'anticorpo anti-calretina. Lo scopo del nostro lavoro è stato quello di valutare la performance diagnostica dell'anticorpo anti-calretina nel sospetto di HD. Si è trattato di uno studio retrospettivo che ha incluso 69 pazienti con MH. È stato eseguito uno studio immunoistochimico con l'anticorpo anti-calretina. Nelle biopsie dell'AMP le CG sono state marcate in 2 biopsie mentre le fibre nervose interstiziali sono state marcate in 3 biopsie. La sensibilità la specificità il valore predittivo positivo e il valore predittivo negativo dell'anticorpo anti-calretina sono stati rispettivamente del 93% 100% 100% e 70%.L'uso di uno studio immunoistochimico con anticorpo anti-calretina in assenza di GC è un'alternativa ragionevole date le gravi implicazioni terapeutiche dell'HD.