Die Genetik und Prävalenz der β-Thalassämie

Thalassämie ist eine Störung der Hämoglobinsynthese die durch das Fehlen oder die verminderte Synthese von Globinketten gekennzeichnet ist. Am häufigsten tritt diese Störung in den Malaria- tropischen und subtropischen Regionen der Mittelmeerländer im Nahen Osten im Transkaukasus in Zentralasien auf dem indischen Subkontinent (Südasien) und in Südostasien auf. Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind die α- und die β-Thalassämie. β-Thalassämie ist eine häufige genetische Störung die durch Mutationen in einem oder mehreren β-Globin-Genloci verursacht wird die zu einer verminderten β-Globin-Produktion führen. Kürzlich wurden mehr als 200 verschiedene Mutationen entdeckt die die unterschiedlichen Expressionsniveaus des β-Globin-Gens beeinflussen und β-Thalassämie verursachen. Dieses Buch untersucht die verschiedenen Mutationen die β-Thalassämie verursachen sowie deren geografische Verteilung und rassische Herkunft.