Disturbi dello spettro della neuromielite optica e sistema HLA

I disturbi dello spettro della neuromielite optica (NMOSD) sono un gruppo raro di malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale la cui eziopatogenesi coinvolge fattori genetici. L'associazione tra HLA e NMOSD è stata studiata in diverse popolazioni. Tuttavia nessuno studio di associazione è stato condotto in Tunisia.Abbiamo quindi condotto uno studio caso-controllo includendo 12 pazienti affetti da NMOSD (reclutati in un periodo di 11 anni) e 123 soggetti sani non imparentati della popolazione della Tunisia meridionale. La tipizzazione HLA di classe I è stata eseguita con la tecnica della linfocitotossicità complemento-dipendente. La tipizzazione HLA di classe II è stata eseguita mediante PCR-SSP. Il polimorfismo dei marcatori HLA nei nostri pazienti è stato confrontato statisticamente con il gruppo di controllo. Per quanto riguarda la regione HLA di classe I il nostro lavoro suggerisce l'associazione non descritta in precedenza di due marcatori con la NMOSD: HLA-A23 e HLA-B7. Per quanto riguarda la regione HLA di classe II non è stata trovata alcuna associazione contrariamente agli studi condotti in altre popolazioni.I nostri risultati suggeriscono la necessità di una collaborazione multicentrica per espandere la dimensione del nostro campione e convalidare le associazioni HLA osservate.