Diversità genetica dei tumori benigni al seno tra le donne senegalesi

Nell'Africa subsahariana come in Senegal il cancro al seno è il secondo dopo quello cervicale nelle donne. Tuttavia sebbene la maggior parte degli studi sulla patologia mammaria riguardi il cancro la stragrande maggioranza delle lesioni al seno palpabili o meno sono benigne. Pertanto questa ricerca è stata condotta per comprendere l'impatto della diversità e dell'evoluzione genetica del D-loop nelle lesioni mammarie benigne nelle donne senegalesi. È stata studiata la variabilità del D-loop e i risultati hanno rivelato una significativa presenza di varianti specifiche per il tessuto mammario benigno. La mutazione C150T è stata associata alla protezione dalla presenza di tumori mammari benigni mentre la G247A è stata implicata in un aumento del rischio. Le pazienti dell'aplogruppo mitocondriale L sarebbero significativamente più suscettibili a queste lesioni mammarie benigne. Infine è stata associata una correlazione significativa con gli aplotipi C309CC e D310 che costituiscono rispettivamente gruppi a rischio aumentato e suscettibili alla contrazione di lesioni mammarie benigne. Tutti questi risultati hanno permesso di avere una visione globale dell'influenza delle mutazioni patogene sulla diversità e sull'evoluzione genetica del D-Loop osservata in pazienti senegalesi con tumore mammario benigno.