Doença de Krabbe infantil

A doença de Krabbe (MK) descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916 é uma leucodistrofia metabólica causada por uma sobrecarga lisossómica. Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva rara. É causada por uma mutação no gene GALC que conduz a uma deficiência na enzima GALC o que provoca a acumulação de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenotípico com sinais por vezes inespecíficos o que dificulta o diagnóstico. A forma mais clássica é a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespecíficos hipotonia axial rigidez dificuldades de alimentação e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagnóstico é confirmado por um ensaio enzimático ou por uma análise genética. Um transplante de células estaminais ou de medula óssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperança de vida. No entanto a MKIP permanece incurável com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade.