Doença de Niemann-Pick tipo B em adultos

A doença de Niemann-Pick tipo B (NP-B) ou deficiência de esfingomielinase ácida (DSMA) é uma doença autossómica recessiva de armazenamento lisossómico causada por uma mutação no gene da esfingomielina fosfodiesterase 1 (SMPD1). A SMPD é responsável por uma acumulação de esfingomielina nos lisossomas e por anomalias nos constituintes lipídicos das membranas celulares. Clinicamente existem três entidades secundárias à DSMA: a doença de Niemann-Pick tipo A (NP-A) que é uma forma neurovisceral precoce; a doença de Niemann-Pick tipo B que é uma forma visceral crónica; e a doença de Niemann-Pick tipo A/B (NP-A/B) que é uma forma neurovisceral crónica. A doença NP-A caracteriza-se por lesões viscerais e neurodegenerativas graves progressivas e fatais nos primeiros três anos de vida. Nas formas B não há envolvimento neurológico e a idade de início é muito variável sendo possível o início na idade adulta. O quadro clínico combina frequentemente hepatoesplenomegalia quase constante doença pulmonar intersticial que é geralmente assintomática ou se manifesta por