Doença de Gaucher

A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara com hereditariedade autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal associada a um défice congénito da atividade da beta-glucocerebrosidase. Através de uma série monocêntrica de 9 casos de MG no departamento de Medicina Interna de Sfax Tunísia e de uma revisão da literatura recordamos as caraterísticas epidemiológicas clínicas terapêuticas e evolutivas da MG tipo 1 (MG1) que representa a forma mais frequente e menos grave desta patologia. Identificámos 9 doentes durante o período 1996-2024 com uma idade média de 283 anos (intervalo 17-51 anos). A MG foi diagnosticada na infância em 2 casos (aos 4 e 9 anos) e numa idade tardia superior a 40 anos em outros dois casos (aos 45 e 46 anos). Os pais dos doentes eram primos em primeiro grau em 5 casos e o rastreio sistemático revelou MG em irmãos apenas num caso. Em 1 caso a MG foi descoberta durante a gravidez. O interrogatório dos doentes revelou astenia em 5 casos e dores ósseas em 3 casos.