Ein neuartiger dysmorpher okulofazialer Subtyp des Joubert-Syndroms

Das Joubert-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive neurologische Entwicklungsstörung die durch eine Kleinhirnhypoplasie und das charakteristische Backenzahn-Zeichen in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. In diesem Buch wird der erste dokumentierte Fall des Joubert-Syndroms im Irak vorgestellt. Der Patient wies einen bemerkenswerten okulofazialen Dysmorphismus auf einschließlich Synophrysen Epikanthusfalten Strabismus und Stirnhaarhochstand aber keine systemischen Merkmale die typischerweise mit Joubert-Syndrom-Subtypen assoziiert sind wie Nieren- Leber- oder Gliedmaßenanomalien. Die Behandlung mit Cerebrolysin Piracetam Citicolin und Nandrolondecanoat führte zu einer messbaren klinischen Verbesserung. Dieser Fall könnte eine bisher nicht klassifizierte Variante des Joubert-Syndroms mit isolierten okulofazialen Merkmalen und ohne Organbeteiligung darstellen was das phänotypische Spektrum des Joubert-Syndroms erweitert.