Ekspresja genu ATP6V1H w cukrzycy typu 2

Celem niniejszego badania były trzy kwestie: 1) zbadanie parametrów demograficznych i fizjologicznych dziewięciu osób z CCHC u których w ciągu trzech lat trwania badania rozwinęła się cukrzyca; 2) zbadanie czy gen kodujący podjednostkę H V-ATPazy (ATP6V1H) uległ obniżonej ekspresji u dziewięciu osób w miarę postępu stanu przedcukrzycowego do cukrzycy typu 2; 3) przeprowadzenie obszernej analizy literatury dotyczącej genu ATP6V1H i jego produktu białkowego podjednostki H V-ATPazy w celu sformułowania hipotezy dotyczącej roli jaką może on odgrywać w rozwoju cukrzycy i jej powikłań. Według Światowej Organizacji Zdrowia na całym świecie odnotowano około 346 milionów przypadków cukrzycy z czego 90% przypisuje się cukrzycy typu 2. Ponieważ cukrzyca typu 2 nadal budzi niepokój naukowcy zaczynają skupiać się na czynnikach predysponujących osoby do tej choroby z których jednym jest genetyka. Niedawno zaobserwowano wyższą częstość występowania cukrzycy typu 2 w grupie 2500 meksykańsko-amerykańskich mieszkańców zamieszkujących pogranicze amerykańsko-meksykańskie a konkretnie w Brownsville (hrabstwo Cameron) w Teksasie.