Encyklopedia nowych i bardzo rzadkich zaburzeń

Rozpoznawanie i dokumentowanie nowych zespołów klinicznych i bardzo rzadkich chorób ma kluczowe znaczenie dla rozwoju wiedzy medycznej precyzyjnej diagnostyki i ostatecznie opieki nad pacjentem. W ciągu ostatnich dwóch dekad autor wniósł duży wkład w dziedzinę chorób rzadkich i bardzo rzadkich poprzez skrupulatną obserwację kliniczną badanie i publikację szerokiej gamy nowych jednostek klinicznych wzorców syndromów i powiązań chorobowych z których wiele nie zostało wcześniej opisanych w literaturze medycznej. Niniejsza książka zawiera kompleksowy przegląd który przedstawia zsyntetyzowany opis tego wkładu oparty na ponad 40 oryginalnych doniesieniach o nowych zespołach i zaburzeniach oraz ponad 30 pierwszych lub bardzo rzadkich opisach przypadków obejmujących zarówno etiologie genetyczne jak i niegenetyczne. Przegląd oferuje zarówno akademicki jak i refleksyjny przegląd podróży klinicznych które doprowadziły do rozpoznania tych jednostek i zapewnia wgląd w strategie diagnostyczne techniki obrazowania i procesy rozumowania klinicznego które umożliwiły identyfikację wzorców wśród wysoce heterogenicznych prezentacji.