Epilepsia

A epilepsia é uma doença neurológica heterogénea caracterizada por convulsões recorrentes e não provocadas com cerca de um terço dos doentes resistentes às terapias actuais. A sua base multifatorial envolve factores genéticos moleculares epigenéticos inflamatórios e metabólicos que conduzem à heterogeneidade da doença. Os modificadores genéticos como as mutações dos canais iónicos (SCN1A GABRA1 CHRNA4) e as perturbações da via mTOR (TSC1 DEPDC5) juntamente com os mecanismos epigenéticos que ligam as influências ambientais à expressão genética desempenham papéis centrais na suscetibilidade às crises e na resposta ao tratamento. Um vasto espetro de biomarcadores - genéticos proteómicos metabolómicos de imagiologia e electrofisiológicos - fornece informações essenciais para o diagnóstico o prognóstico e as estratégias terapêuticas. A integração de descobertas moleculares com perspectivas clínicas sublinha o potencial da medicina de precisão orientada por biomarcadores apoiando terapias direcionadas estratificação optimizada de doentes e melhores resultados a longo prazo na epilepsia.