Épilepsie

L'épilepsie est un trouble neurologique hétérogène caractérisé par des crises récurrentes et non provoquées près d'un tiers des patients restant résistants aux thérapies actuelles. Sa base multifactorielle implique des facteurs génétiques moléculaires épigénétiques inflammatoires et métaboliques qui déterminent l'hétérogénéité de la maladie. Les modificateurs génétiques tels que les mutations des canaux ioniques (SCN1A GABRA1 CHRNA4) et les perturbations de la voie mTOR (TSC1 DEPDC5) ainsi que les mécanismes épigénétiques reliant les influences environnementales à l'expression des gènes jouent un rôle central dans la susceptibilité aux crises et la réponse au traitement. Un large éventail de biomarqueurs - génétiques protéomiques métabolomiques d'imagerie et électrophysiologiques - fournit des informations essentielles pour le diagnostic le pronostic et les stratégies thérapeutiques. L'intégration des découvertes moléculaires et des perspectives cliniques souligne le potentiel de la médecine de précision basée sur les biomarqueurs en soutenant les thérapies ciblées la stratification optimisée des patients et l'amélioration des résultats à long terme dans l'épilepsie.