Epilessia

L'epilessia è un disturbo neurologico eterogeneo caratterizzato da crisi ricorrenti e non provocate con quasi un terzo dei pazienti che rimane resistente alle terapie attuali. La sua base multifattoriale coinvolge fattori genetici molecolari epigenetici infiammatori e metabolici che determinano l'eterogeneità della malattia. I modificatori genetici come le mutazioni dei canali ionici (SCN1A GABRA1 CHRNA4) e le interruzioni della via mTOR (TSC1 DEPDC5) insieme ai meccanismi epigenetici che collegano le influenze ambientali all'espressione genica svolgono un ruolo centrale nella suscettibilità alle crisi e nella risposta al trattamento. Un ampio spettro di biomarcatori - genetici proteomici metabolomici di imaging ed elettrofisiologici - fornisce indicazioni critiche per la diagnosi la prognosi e le strategie terapeutiche. L'integrazione delle scoperte molecolari con le prospettive cliniche sottolinea il potenziale della medicina di precisione guidata dai biomarcatori a sostegno di terapie mirate stratificazione ottimizzata dei pazienti e miglioramento degli esiti a lungo termine dell'epilessia.