Espressione genica ATP6V1H nel diabete di tipo 2

Lo scopo di questa ricerca era triplice: 1) studiare i parametri demografici e fisiologici di nove individui del CCHC che hanno sviluppato il diabete nel corso dei tre anni del periodo di studio; 2) indagare se il gene che codifica la subunità H della V-ATPasi (ATP6V1H) fosse sottoregolato nei nove individui durante la progressione dal pre-diabete al diabete di tipo 2; 3) eseguire un'ampia revisione della letteratura sul gene ATP6V1H e sul suo prodotto proteico la subunità H della V-ATPasi per ipotizzare quale ruolo potrebbe svolgere nello sviluppo del diabete e delle sue complicanze. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità ci sono circa 346 milioni di casi di diabete in tutto il mondo il 90% dei quali è attribuito specificamente al diabete di tipo 2. Poiché il diabete di tipo 2 continua a destare preoccupazione i ricercatori stanno iniziando a concentrare la loro attenzione sui fattori intrinseci che predispongono gli individui alla malattia uno dei quali è la genetica. Recentemente è stata osservata una maggiore prevalenza di diabete di tipo 2 in una coorte di 2.500 membri di origine messicana-americana stabilitasi al confine tra Stati Uniti e Messico in particolare a Brownsville (Contea di Cameron) in Texas.