Exploração de uma doença genética rara num pequeno país

A miotonia congénita tipo Becker é uma doença autossómica recessiva não distrófica do músculo esquelético causada por mutações no gene CLCN1. Com uma frequência de 06 por 100.000 a miotonia congénita tipo Becker pertence ao grupo das doenças raras. Em termos de um país pequeno como a Bulgária isto significa apenas casos isolados o que complica seriamente o reconhecimento e a caraterização desta doença. O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia congénita tipo Becker na Bulgária. A abordagem genética molecular aplicada levou à identificação das mutações causadoras da doença em 78% das famílias testadas. Além disso foram estudadas duas presumíveis regiões endémicas o que levou à identificação de uma frequência significativa de portadores em ambas as regiões de interesse. Estes resultados são de importância crucial para os habitantes das regiões correspondentes da Bulgária em termos de rastreio oportuno e aconselhamento genético adequado durante o planeamento familiar.