Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica letale che colpisce principalmente la popolazione caucasica causata da mutazioni nel gene CFTR che codifica per un canale ionico del cloro. La mutazione più comune ∆F508 altera il ripiegamento del CFTR e ne impedisce l'espressione sulla superficie delle cellule epiteliali interrompendo il trasporto di ioni e acqua e causando la formazione di muco denso un segno distintivo della malattia polmonare da FC. I trattamenti sono progrediti con antibiotici che gestiscono le infezioni croniche e modulatori del CFTR (ivacaftor tezacaftor elexacaftor) che migliorano la funzione proteica. Tuttavia molti pazienti con mutazioni rare o resistenza ai farmaci rimangono non trattati. Le terapie emergenti si concentrano ora sulla terapia genica per correggere o sostituire il gene CFTR difettoso e sulla terapia cellulare per rigenerare l'epitelio funzionale a partire da cellule staminali corrette. La combinazione di queste strategie offre un percorso promettente verso la correzione personalizzata e a lungo termine della causa molecolare della FC.