Gen Amuletu

Obecnie choroby neurologiczne są jednym z najważniejszych czynników powodujących śmierć. W tym śmiertelnych zaburzeń nerwowych chorób neurologicznych można zauważyć chorobę Moyamoya. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X i jest przekazywana następnemu pokoleniu. Choroba jest spowodowana mutacjami w genach w komórkach nerwowych. Jednak czynniki epigenetyczne również odgrywają ważną rolę w wywoływaniu choroby. W tym badaniu przeanalizowaliśmy 50 osób. 20 pacjentów z chorobą Moyamoya i 30 osób z grupy kontrolnej. Geny RNF213 na chromosomie 17q25 ACTA2 na chromosomie 10q23.3 GUCY1A3 na chromosomie 4q32 zostały przeanalizowane pod kątem mutacji genetycznych. W badaniu tym celem były osoby z mutacjami genetycznymi z zaburzeniami nerwowymi chorobą Moyamoya. W rzeczywistości wszystkie osoby z chorobą Moyamoya. 20 pacjentów z chorobą Moyamoya miało mutacje genetyczne w genach RNF213 na chromosomie 17q25 ACTA2 na chromosomie 10q23.3 GUCY1A3 na chromosomie 4q32 choroby Moyamoya. Nie wykazano żadnych mutacji genetycznych w grupie kontrolnej genów docelowych. To jest gen amuletu.