Gen Beyond

Obecnie zaburzenia neurologiczne i zaburzenia nerwowo-mięśniowe odgrywają bardzo ważną rolę w powstawaniu chorób. Do zaburzeń neurologicznych zalicza się między innymi zespół Lescha-Nyhana (LNS). Zespół Lescha-Nyhana (LNS) jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym które często powoduje postępującą chorobę neurodegeneracyjną o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Choroba ta występuje w wieku dorosłym i charakteryzuje się trzema nieprawidłowymi ruchami zaburzeniami poznawczymi i zaburzeniami psychicznymi. Zespół Lescha-Nyhana (LNS) jest spowodowany mutacjami genetycznymi ale również czynniki epigenetyczne odgrywają kluczową rolę w wywoływaniu tej choroby. W niniejszym badaniu przeanalizowaliśmy 40 osób. 20 osób z zespołem Lescha-Nyhana (LNS) i 20 osób z grupy kontrolnej. Gen HPRT1 został przeanalizowany pod kątem mutacji genetycznych. W badaniu tym skupiono się na osobach z mutacjami genetycznymi zaburzeniami nerwowymi i zespołem Lescha-Nyhana (LNS). W rzeczywistości spośród wszystkich osób z zespołem Lescha-Nyhana (LNS) 20 osób z zespołem Lescha-Nyhana (LNS) miało mutację genetyczną w genie HPRT1. W grupie kontrolnej nie wykazano żadnych mutacji genetycznych w genach docelowych.