Génétique et prévalence de la β-thalassémie

La thalassémie est un trouble de la synthèse de l'hémoglobine qui se caractérise par l'absence ou la réduction de la synthèse des chaînes de globine. Cette maladie se rencontre le plus souvent dans les régions paludéennes tropicales et subtropicales des pays méditerranéens du Moyen-Orient de la Transcaucasie de l'Asie centrale du sous-continent indien (Asie du Sud) et de l'Asie du Sud-Est. Les deux principaux types de thalassémie sont l'α et la β-thalassémie. La β-thalassémie est une maladie génétique courante causée par des mutations dans un ou plusieurs loci du gène de la β-globine qui entraînent une réduction de la production de β-globine. Récemment plus de 200 mutations différentes ont été détectées affectant les différents niveaux d'expression du gène de la β-globine et causant la β-thalassémie. Ce livre explore les différentes mutations responsables de la β-thalassémie ainsi que leur distribution géographique et leur origine raciale.