GENETISCHE ANALYSE EINER ANGEBORENEN HIRNANOMALIE

Die Studie Genetic Analysis of Congenital Brain Anomaly: The Dandy-Walker befasst sich mit der Untersuchung der genetischen Grundlagen der Dandy-Walker-Fehlbildung einer komplexen angeborenen Hirnstörung die durch Anomalien des Kleinhirns und der es umgebenden flüssigkeitsgefüllten Räume gekennzeichnet ist. Die Studie zielt darauf ab spezifische genetische Mutationen und Variationen zu identifizieren die mit der Entwicklung von Dandy-Walker in Verbindung gebracht werden um Einblicke in die Pathogenese zu gewinnen und mögliche Wege für eine frühzeitige Diagnose Behandlung und therapeutische Interventionen aufzuzeigen. Mit Hilfe fortschrittlicher Genomtechniken sollen die molekularen Mechanismen die dieser Erkrankung zugrunde liegen entschlüsselt und unser Verständnis der genetischen Determinanten verbessert werden.