Genetische Profilerstellung von CYP2D6-Varianten die bekanntermaßen die Enzymaktivität verändern

CYP2D6 ist für den Stoffwechsel von 20-25 % der derzeit verschriebenen Medikamente verantwortlich. Daher ist die Untersuchung seiner genetischen Variation für die Pharmakogenetik von besonderer Bedeutung da die verschiedenen Kombinationen varianter Allele zu einer Vielzahl von Stoffwechselprofilen führen. Derzeit ist jedoch nur wenig über die Häufigkeit funktionell wichtiger CYP2D6-SNPs bei schwarzen Südafrikanern bekannt. Daher zielt diese Studie darauf ab vier funktionell wichtige SNPs in der kodierenden Region von CYP2D6 zu genotypisieren um die Allelfrequenzen bei schwarzen Südafrikanern zu bestimmen. In dieser Studie wurden 90 nicht verwandte schwarze Bantu-sprechende Teilnehmer genotypisiert wobei für jedes der vier SNPs die Tetra-ARMS-PCR-Methode verwendet wurde: rs16947 rs1135840 rs1065852 und rs28371706. Diese Häufigkeiten wurden mit denen anderer Populationen verglichen wobei Daten des 1000 Genomes Project verwendet wurden. Das Wissen über die neuartigen Frequenzen dieser Polymorphismen und die daraus resultierenden Stoffwechselklassen wäre für die Reduzierung unerwünschter Arzneimittelwirkungen und die Verbesserung der Berechnungen der Medikamentendosierung in Bezug auf die schwarze südafrikanische Bevölkerung von Bedeutung.