Genetyka i występowanie β-talasemii

Talasemia jest zaburzeniem syntezy hemoglobiny charakteryzującym się brakiem lub zmniejszoną syntezą łańcuchów globiny. Najczęściej zaburzenie to występuje w regionach malarycznych tropikalnych i subtropikalnych krajów śródziemnomorskich na Bliskim Wschodzie Kaukazie w Azji Środkowej na subkontynencie indyjskim (Azja Południowa) i w Azji Południowo-Wschodniej. Dwa główne typy talasemii to talasemia α i β. β-talasemia jest powszechną chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w jednym lub kilku loci genu β-globiny które powodują zmniejszenie produkcji β-globiny. Ostatnio wykryto ponad 200 różnych mutacji wpływających na różne poziomy ekspresji genu β-globiny i powodujących β-talasemię. Niniejsza książka omawia różne mutacje powodujące β-talasemię oraz ich rozmieszczenie geograficzne i pochodzenie rasowe.