Genotyp p53 kodon 72 Pro koreluje z agresywnym neuroblastomą

Polimorfizm p53 w kodonie 72 wydaje się modulować aktywność proapoptotyczną białka i może mieć negatywny wpływ na ryzyko zachorowania na raka oraz wyniki leczenia. W niniejszym badaniu oceniono częstość występowania różnych genotypów p53 w grupie pacjentów z nerwiakiem niedojrzałym: pacjenci z genotypem Pro/Pro wydają się mieć znacznie krótszy czas przeżycia całkowitego w porównaniu z pacjentami z genotypem Arg/Pro lub Arg/Arg. Sugeruje to że genotyp Pro/Pro może identyfikować podgrupę pacjentów z nerwiakiem niedojrzałym o agresywnym przebiegu choroby. Aby ocenić wpływ aktywacji p53 po chemioterapii lub radioterapii utworzono pochodne linie komórkowe wyrażające indukowalną formę p53. Stwierdzono że częstotliwość komórek apoptotycznych z genotypem Arg/Arg była wyższa niż w przypadku genotypu Pro/Pro. Chociaż istnieją wysoce skuteczne terapie dla pacjentów z neuroblastomami o niskim lub średnim ryzyku nawroty choroby u pacjentów z wysokim ryzykiem pozostają wyzwaniem. Dlatego też niniejsze badanie może być przydatne do pełniejszej charakterystyki genetycznej neuroblastomów w momencie rozpoznania oraz do poprawy stratyfikacji ryzyka a być może także odpowiedzi na leczenie u pacjentów.