Gestione attuale della leucemia mieloide cronica

La leucemia mieloide cronica costituisce un modello in oncoematologia poiché è stata la prima anomalia cromosomica descritta in una malattia maligna ma la cui leucemogenesi è stata particolarmente ben studiata consentendo così importanti progressi terapeutici. È associato a un'anomalia genetica ricorrente: il cromosoma Philadelphia traslocazione reciproca bilanciata t (9; 22) che dà come risultato un gene di fusione BCR-ABL quindi una proteina anomala con attività tirosin-chinasica responsabile della trasformazione leucemica. È anche la prima malattia in cui la terapia a bersaglio molecolare è stata utilizzata con successo; incluso imatinib; questi TKI hanno mostrato la maggior parte delle mutazioni ad eccezione della temuta mutazione T315I. Ciò ha portato gli scienziati a sviluppare un TKI di terza generazione; È Ponatinib. Questi trattamenti ambulatoriali hanno consentito migliori risposte ematologiche citogenetiche e molecolari associate a una migliore qualità di vita per i pazienti. Tuttavia i TKI non sradicano la malattia. Tuttavia il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche rimane attualmente l'unico trattamento curativo.