De acordo com o NHGRI um distúrbio genético é uma doença causada no todo ou em parte por uma alteração na sequência de ADN que se afasta da sequência normal. O nosso livro Guide to the Most Common Genetic Disorders está escrito em formato de esboço para facilitar a sua utilização. É de grande valor para geneticistas médicos conselheiros genéticos pediatras neonatologistas pediatras do desenvolvimento perinatologistas obstetras neurologistas e patologistas. É o volume definitivo para ajudar todos os médicos a compreender e reconhecer doenças genéticas e síndromes de malformação e a avaliar aconselhar e gerir melhor os doentes afectados. Há uma série de doenças genéticas mais comuns que podem ocorrer nas pessoas. Aqui estão apenas algumas delas e tudo o que precisa de saber sobre elas. Dividimos o texto em várias partes de acordo com as doenças do alfabeto que são as PATR FIVE.
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