Guida ai disturbi genetici più comuni Parte quinta

Secondo l'NHGRI un disturbo genetico è una malattia causata in tutto o in parte da un cambiamento nella sequenza del DNA che si allontana dalla sequenza normale. Il nostro libro Guida ai disturbi genetici più comuni è scritto in formato schematico per facilitarne l'uso. È di grande utilità per genetisti medici consulenti genetici pediatri neonatologi pediatri dello sviluppo perinatologi ostetrici neurologi e patologi. È il volume definitivo per aiutare tutti i medici a comprendere e riconoscere le malattie genetiche e le sindromi malformative e a valutare consigliare e gestire meglio i pazienti affetti. Sono numerose le malattie genetiche più comuni che possono manifestarsi nell'uomo. Qui di seguito ne sono elencate solo alcune e tutto ciò che è necessario sapere su di esse. Abbiamo diviso il testo in più parti in base alle malattie dell'alfabeto che è il PATR FIVE.